Die Humangenetik ist ein sich rasant entwickelndes Diagnostikfeld, bei dem die einzelnen diagnostischen Verfahren je nach Fragestellung miteinander kombiniert bzw. als Stufendiagnostik angewendet werden und sich somit sinnvoll ergänzen. Daher ist uns der fachliche Austausch mit den klinisch tätigen Kollegen sehr wichtig, da nur durch die Kenntnis von klinischen und auch bereits erhobenen paraklinischen Befunden eine sinnvolle genetische Diagnostik erfolgen kann.

Für diese genetischen Untersuchungen stehen in unseren Laboratorien die Methoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik, Array-CGH, Einzelgensequenzierung nach der Sangermethode und Next Generation Sequencing (NGS) zur Verfügung. Erkrankungen, die klinisch ähnliche Symptomatik aufweisen, können auf Varianten in unterschiedlichen Genen zurückgeführt werden. Zunehmend werden auch bestimmte Varianten in den Genen für die Wahl unterschiedlicher Therapieverfahren bedeutsam.

Schwerpunkte der genetischen Diagnostik

• Post- und pränatale zytogenetische Diagnostik von numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen, Einleitung gezielter molekulargenetischer Untersuchungen zur Abklärung von Fehlbildungssyndromen und erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen
• Nachweis von Mikrodeletionen oder -duplikationen mittels FISH-Technik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Array-CGH
• Tumorzytogenetische Untersuchungen
• Molekulargenetische Untersuchungen von z. B. Gerinnungsstörungen, Hämoglobinopathien, MODY, RASopathien, Marfan-Syndrom und anderen Aortenaneurysmenerkrankungen